所謂巨結腸症指的是大腸肌肉層缺乏神經，所以沒辦法進行正常排便。小兒科醫師朱家祥表示，巨結腸症屬於罕見先天性疾病，主要病因是由於遺傳缺陷促使胚胎時期原本要移到腸壁的神經無法到達目的地，導致腸道缺乏神經而沒辦法正常蠕動，最後造成食物堆積在近口端的腸子裡而形成巨腸。
本文來自: https://tw.news.yahoo.com/巨結腸症五千嬰兒中有-名-無法正常排便-160000845.html
朱醫師指出，巨腸症就是典型的大而無當，通常大約五千個嬰兒當中可能會出現一位患者，而且男童發生機率比女嬰還要高，比例大約為四比一，患者在臨床表現上常出現腹脹、嘔吐、便祕、誘發小腸結腸炎等症狀，長期下來很可能會造成生長發育障礙。
朱醫師進一步指出，當人把食物吃進肚子之後，需要經過胃腸蠕動才能把食物往肛門運送過去，然後完成一連串的吸收、消化、排泄等作用，這是一條單向道，並不能逆向而行。
但是腸道受到神經發育不良或發育不成熟所影響，通常不具有正常的功能，所以當食物蠕動傳遞到這段有問題的腸子時就可能停下來，這時候食物就會在近口端堆積，進而造成巨腸，患者需要接受手術治療。此外，雖然醫界還需要深入了解這種疾病，所幸這種疾病的發生機率非常低。
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